ലെഷ്-നൈഹാൻ സിൻഡ്രോം:
- ലെഷ്-നൈഹാൻ സിൻഡ്രോം വളരെ അപൂർവമായ ഒരു മെറ്റബോളിക് ഡിസോർഡർ ആണ്.
- ലെഷ്-നൈഹാൻ സിൻഡ്രോമിൽ, ശരീരം വളരെയധികം യൂറിക് ആസിഡ് (ഹൈപ്പർയുരിസെമിയ) ശേഖരിക്കുന്നു.
ടെയ്-സാച്ച്സ് രോഗം:
- അപൂർവ ജനിതക വൈകല്യമാണ് ടെയ്-സാച്ച്സ് രോഗം.
- ഫാറ്റി പദാർത്ഥങ്ങളെ തകർക്കാൻ സഹായിക്കുന്ന എൻസൈമിൻ്റെ അഭാവം മൂലമാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്.
- GM2 ഗാംഗ്ലിയോസൈഡുകൾ എന്നറിയപ്പെടുന്ന ഫാറ്റി പദാർത്ഥങ്ങൾ, തലച്ചോറിലും സുഷുമ്നാ നാഡിയിലും അടിഞ്ഞു കൂടുകയും, നാഡീകോശങ്ങളുടെ പ്രവർത്തനത്തെ ബാധിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.
ലിഡിൽ സിൻഡ്രോം:
- ലിഡിൽ സിൻഡ്രോം, 'സ്യൂഡോ ഹൈപ്പറാൾഡോസ്റ്റെറോണിസം (Pseudohyperaldosteronism)" എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു.
- സോഡിയം ട്യൂബുൾ ചാനലിൻ്റെ പ്രവർത്തനത്തെ ബാധിക്കുന്ന ജനിതകമാറ്റം മൂലമുണ്ടാകുന്ന ദ്വിതീയ രക്താതിമർദ്ദത്തിൻ്റെ അപൂർവ കാരണമാണ് സിൻഡ്രോം.
ലെവി ബോഡികളുള്ള ഡിമെൻഷ്യ:
- തലച്ചോറിലെ നാഡീകോശങ്ങളിൽ ലെവി ബോഡികൾ എന്ന പ്രോട്ടീൻ നിക്ഷേപം വർദ്ധിക്കുന്നു.
- ചിന്ത, മെമ്മറി, ചലനം എന്നിവയിൽ ഉൾപ്പെട്ടിരിക്കുന്ന മസ്തിഷ്ക മേഖലകളെ, ഈ പ്രോട്ടീൻ നിക്ഷേപങ്ങൾ ബാധിക്കുന്നു.
